Различают несколько клинических форм заболевания муковисцидозом.
Кишечная вызызает частый, обильный и маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Из-за высокой вязкости слюны появляется сухость во рту. Также снижается мышечный тонус и тургор ткани.
Легочная сопровождается вялостью, бледностью, плохой прибавкой в весе при нормальном аппетите. С первых дней жизни возникает покашливание, которое постепенно усиливается. Со времене’.’ повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к закупорке мелких бронхов и бронхиол и вызывает воспаление и обструктивные изменения в легких.
Смешанная имеетсимптомы кишечной и легочной. Обычно с первых недель жизни отмечаются тяжелые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, расстройства пищеварения. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка, дети медленно набирают вес и заметно отстают в росте.
Мекониевая характеризуется отсутствием от- хождения стула у новорожденного.
Без права на ошибку
С 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга. Анализ на наличие заболевания теперь делают сразу же в роддоме. У малыша берут капельку крови из пяточки и посылают на исследование в медико-генетическую лабораторию - чтобы определить уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ) — фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе его содержание в крови значительно выше нормы. После повторного высокого значения ИРТ проводят потовую пробу. Посредством электрического тока и специфического вещества пилокарпина стимулируют потовые железы, а в собранном секрете определяют содержание хлоридов калия и натрия.